Precision Genomicsper le malattie rare.
Dal file VCF alle evidenze sui farmaci. Una piattaforma per collegare varianti genetiche, patologie e fonti scientifiche.
La complessità biologica.Una lettura connessa.
Un file del laboratorio contiene dati che, da soli, sono difficili da interpretare. Abbiamo progettato un percorso per collegare le varianti del campione alle evidenze sui farmaci e rendere consultabile la fonte di ogni associazione.
- Precision medicine
- Farmacogenomica
- Knowledge platform
Dentro la piattaforma.
Design del prototipo rinnovato, con testi e dati illustrativi delle schermate originali.
Dal campione alle evidenze.
La dashboard riuniva varianti analizzate, evidenze trovate e farmaci coinvolti. Le tre categorie aprivano percorsi distinti di approfondimento.
Una variante. Un farmaco. Un effetto.
La tabella affiancava variante genetica, farmaco, direzione dell’effetto e Source. Increased e Decreased descrivevano il risultato riportato nello studio.
Dentro la singola associazione.
La scheda esponeva Ref e Alt, genotipo, gene, patologia e farmaco. Livello di evidenza, descrizione e fonte rendevano l’informazione approfondibile.
Leggere anche gli effetti avversi.
Una vista dedicata organizzava le evidenze di tossicità. La direzione dell’effetto restava collegata alla variante, al farmaco e alla pubblicazione.
Il contesto dietro un’etichetta.
Aprendo la riga si ritrovavano genotipo, impatto, effetto e descrizione. Il dettaglio permetteva di leggere Decreased nel contesto dell’evidenza.
Un terzo livello di analisi.
La sezione separava le evidenze farmacocinetiche da efficacia e tossicità, mantenendo lo stesso percorso dalla variante alla fonte.
Dall’effetto alla pubblicazione.
La scheda finale riuniva dati genetici, descrizione dell’effetto e livello di evidenza. Il riferimento Source chiudeva il percorso con la pubblicazione da consultare.
Dal campione.A una conoscenza navigabile.
La piattaforma collegava il profilo genetico del campione alle evidenze disponibili, con viste dedicate alle patologie affrontate nel progetto.
Il dato, il contesto e la fonte
Il file del laboratorio
Il VCF costituiva il punto di ingresso. Varianti e genotipo alimentavano il percorso di consultazione.
- File VCF
- Varianti
- Genotipo
Gli ambiti del progetto
Malattie rare e patologie autoimmuni. Le schermate raccontano il percorso dedicato alla fibrosi cistica.
- Fibrosi cistica
- Sclerosi multipla
- Beta-talassemia
- Malattia di Fabry
- Artrite reumatoide
- Artrite psoriasica
Le evidenze scientifiche
Ogni associazione era accompagnata dalla categoria di impatto, dalla direzione dell’effetto e dalla fonte.
- Increased / Decreased
- Livello di evidenza
- Source
Tutto iniziavacon un file del laboratorio.
Dal caricamento del VCF al dettaglio della pubblicazione: quattro passaggi nello stesso ambiente.
Il VCF come punto di partenza.
Il file VCF del laboratorio veniva caricato nella piattaforma. La selezione della patologia apriva il percorso dedicato alle varianti del campione.
- File del laboratorio
- Varianti
- Genotipo
Un profilo genetico da collegare alla knowledge base.
Dal campione alle associazioni.
Varianti, geni e patologia venivano messi in relazione con le evidenze sui farmaci.
- Variante
- Gene
- Patologia e farmaco
Una sintesi delle evidenze disponibili.
Tre categorie, una lettura coerente.
Efficacia, tossicità e farmacocinetica organizzavano il percorso. Increased e Decreased indicavano la direzione dell’effetto riportato.
- Efficacia
- Tossicità
- Farmacocinetica
Tabelle e schede per approfondire ogni associazione.
Dall’evidenza alla pubblicazione.
Il dettaglio esponeva genotipo, livello di evidenza, descrizione e riferimento allo studio.
- Genotipo
- Livello di evidenza
- Source
Il collegamento alla fonte scientifica.
Tre modi di leggere le evidenze.
Le tre categorie separavano domande diverse sulla relazione tra varianti e farmaci.
Efficacia
Le evidenze sulla risposta al farmaco, organizzate per variante genetica.
- Variante e farmaco
- La tabella affiancava l’identificativo della variante e il farmaco associato nello studio.
- Increased / Decreased
- La direzione dell’effetto riportato nell’evidenza: aumento o diminuzione della risposta considerata.
- Approfondimento
- La scheda esponeva genotipo, gene, livello di evidenza e riferimento bibliografico.
Tossicità
Una vista dedicata alle evidenze sugli effetti avversi.
- Una categoria distinta
- Le evidenze di tossicità rimanevano separate da quelle di efficacia.
- Direzione dell’effetto
- Increased e Decreased descrivevano il segno dell’associazione riportata, da leggere nel contesto dello studio.
- Dal riepilogo al dettaglio
- Dalla riga della tabella si passava alla descrizione dell’evidenza e alla fonte.
Farmacocinetica
Le evidenze relative al comportamento del farmaco nell’organismo.
- Variante, gene e farmaco
- La vista collegava i dati genetici ai farmaci considerati nell’evidenza.
- Effetto descritto
- La scheda riportava la direzione dell’effetto e una descrizione del risultato dello studio.
- Tracciabilità
- Il riferimento Source permetteva di risalire alla pubblicazione associata.
Ciò che abbiamo progettato.
Il valore era rendere navigabile la relazione tra un dato genetico e ciò che la letteratura riportava: una sintesi per orientarsi, schede per approfondire, fonti per verificare.
Importare il profilo genetico
Il percorso iniziava dal caricamento del file VCF consegnato dal laboratorio, con le varianti del campione e le informazioni sul genotipo.
Organizzare le evidenze
La piattaforma metteva in relazione varianti, geni, patologie e farmaci. Le evidenze venivano organizzate in tre viste: efficacia, tossicità e farmacocinetica.
Aprire il dettaglio e la fonte
Ogni scheda riportava variante, genotipo, gene, farmaco, effetto osservato, livello di evidenza e riferimento allo studio.
File VCF del laboratorio
Varianti collegate alle evidenze
Dashboard, schede e fonti
Una sintesi utile.Una fonte sempre raggiungibile.
La dashboard aiutava a orientarsi fra le evidenze. Le tabelle permettevano di selezionare un’associazione. Le schede riportavano il dettaglio e il riferimento scientifico, mantenendo continuo il percorso di approfondimento.
Le domande a cui dare accesso
- Quali evidenze sono associate alle varianti del campione?
- Quali farmaci e categorie di impatto sono coinvolti?
- Che cosa significa Increased o Decreased in quello studio?
- Qual è il livello di evidenza e dove posso leggere la fonte?
Ciò che rendepossibile.
- Un percorso dal file VCF alle evidenze associate alle varianti.
- Efficacia, tossicità e farmacocinetica esplorabili nella stessa piattaforma.
- Dettagli su genotipo, farmaco, direzione dell’effetto e livello di evidenza.
- Riferimenti agli studi accessibili dalle schede.
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