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Medicina di Precisione: PROGRESSI E SVILUPPI FUTURI

“Tonight I’m launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes — and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier”

Barack Obama, 20 Gennaio 2015 

 

Sono passati diversi anni da quando l’ex Presidente degli Stati Uniti pronunciò questo messaggio nel tradizionale speech alla nazione, generando un eco non indifferente nelle orecchie delle milioni e milioni di persone in ascolto.

La medicina di precisione esprime un nuovo concetto in ambito sanitario, basato sulle differenze individuali e che tiene in considerazione la variabilità genetica, dell’ambiente e dello stile di vita delle singole persone. L’obiettivo principale è quello di combinare informazioni genetiche e dati clinici per personalizzare le cure, a seconda delle caratteristiche del paziente.

Con il sequenziamento del genoma umano, si è fatto spazio a un nuovo modo di indagare i meccanismi cellulari. Discipline come: l’epigenetica, trascrittomica, proteomica e metabolomica hanno prodotto una vasta quantità di informazioni, che permettono una sempre più precisa caratterizzazione del paziente.

Secondo il National Institutes of Health, applicare tali approcci alla medicina potrebbe estendere le possibilità di trattamento anche a molte patologie ancora intrattabili, di cui non è stato ancora individuato un marcatore bersaglio da colpire in modo specifico con un farmaco.

Il concetto di medicina di precisione, tuttavia, non è così recente. 

Già nel fine Ottocento, il medico canadese Osler introdusse tale pensiero dopo aver osservato la grande variabilità esistente tra gli individui. 

L’identificazione dei gruppi sanguigni (avvenuta intorno al 1900), insieme ad altri importanti eventi, come la scoperta di una risposta anomala ad alcuni trattamenti farmacologici da parte di alcuni individui, contribuirono a rafforzare l’idea della variabilità umana.

Nonostante queste evidenze, la medicina ha continuato per lungo tempo ad avere un approccio di popolazione nella ricerca delle terapie per i pazienti, privilegiando, nella scelta dei farmaci più efficaci, la risposta media alla terapia piuttosto che il caso particolare.

Soltanto in tempi recenti la medicina di precisione ha cominciato ad avere applicazioni nella pratica clinica, in particolare in ambito oncologico, dove sembra stia raggiungendo risultati molto incoraggianti.

Resta da chiedersi quanto sia diffusa la rivoluzione che accompagna la medicina di precisione. Quanti medici, istituti, governi sono orientati verso le nuove terapie del futuro?

Uno dei primi ad assumersi l’impegno per lo sviluppo della medicina di precisione, come anticipato, è stato il governo americano. L’amministrazione Obama ha istituito la Precision Medicine Initiative coinvolgendo pazienti, medici, ricercatori e leader dell’industria farmaceutica e definendo nuove sfide per la ricerca.

In Europa, invece, le cose vanno un po’ a rilento nonostante già nel 2013, la Commissione Europea aveva cominciato a riflettere sulle sue potenzialità, sottolineando il ruolo delle nuove tecnologie le creare cure personalizzate sul singolo paziente.

La precision medicine impiega metodi moderni per gestire immense quantità di dati e sfrutta tutte le conoscenze tecnologiche per ampliare le scoperte in ambito biomedico.

La presa in carico del malato dovrebbe sempre essere centrata sulla persona, talvolta clinicamente individualizzata e, in presenza di determinate caratteristiche genetiche, di precisione.

I farmaci molecolari rappresentano un elemento essenziale della medicina personalizzata, proprio perché molto efficaci su una specifica malattia e per un particolare gruppo di pazienti per i quali sono stati disegnati.

Diventa quindi di fondamentale importanza identificare i biomarcatori, ovvero le misurazioni biologiche per la previsione del rischio di malattia, la diagnosi precoce, la scelta della terapia e la valutazione della sua efficacia. Trattamenti attualmente molto efficaci, come quelli per alcune forme di leucemia mieloide cronica e del tumore del polmone, sono collegati, infatti, a biomarcatori in grado di predirne la risposta. 

L’oncologia non rappresenta l’unica area clinica in grado di avvalersi dei progressi realizzabili grazie alla medicina di precisione; piuttosto sembra sia destinata ad abbracciare altre aree della medicina come: la cardiologia e le malattie autoimmuni ( tra queste, la più diffusa è l’Artrite Reumatoide).

 

Oggi, valutare le caratteristiche individuali e i fattori di rischio di ciascun paziente permette di acquisire informazioni cliniche essenziali che, nel tempo, permettono di sviluppare terapie individuali efficaci.

iCareX, con il Test exploRA, accompagna la medicina di precisione verso le malattie autoimmuni, con particolare attenzione per l’Artrite Reumatoide.

ExploRA (explore Rheumatoid Arthritis) è il primo test trascrittomico al mondo che permette ai pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) di conoscere e gestire meglio la propria malattia.

Importanti traguardi di salute potrebbero essere raggiunti non concentrandosi tanto sui metodi convenzionali ad oggi in uso, bensì affrontando più efficacemente le disuguaglianze di salute del singolo individuo. 

 

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